Ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος

Ένα νέο ορόσημο  για την ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι γεγονός για τη βιολογία, καθώς 442 επιστήμονες από 32 ερευνητικά ινστιτούτα πολλών χωρών παρουσίασαν, σε μια «ομοβροντία» 30 ταυτόχρονων επιστημονικών δημοσιεύσεων, την πρώτη μείζονα ανανέωση της «εγκυκλοπαίδειας του DNA» του ανθρώπου, στο πλαίσιο του πενταετούς φιλόδοξου διεθνούς ερευνητικού προγράμματος ENCODE.

Το κεντρικό «μήνυμα» είναι ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι κάτι πολύ περισσότερο από τα ήδη γνωστά 20.000- 23.000 γονίδια, καθώς, πέρα από αυτά τα γονίδια που απαρτίζουν μόλις το 2% του DNA και παράγουν τις πρωτεΐνες, το υπόλοιπο DNA κάθε άλλο παρά άχρηστο είναι. Στην πραγματικότητα, μάλλον αποτελεί ένα τεράστιο κρυφό «λειτουργικό σύστημα» που, από τα παρασκήνια, ελέγχει το γονιδίωμά μας. Συνολικά, περίπου το 80% του DNA αποκαλύπτεται, πλέον, ότι επιτελεί κάποιου είδους χρήσιμη βιοχημική λειτουργία.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι ένα πολύ μεγαλύτερο τμήμα του ανθρώπινου γενετικού κώδικα είναι βιολογικά ενεργό, σε σχέση με ό,τι πίστευαν ως τώρα. Ο νέος γενετικός «χάρτης» ρίχνει περισσότερο φως στο ανθρώπινο γονιδίωμα, αλλά ταυτόχρονα κάνει ακόμα πιο περίπλοκη και μυστηριώδη τη λειτουργία των γονιδίων. Οι επιστήμονες ελπίζουν, πάντως, ότι τα νέα στοιχεία θα βοηθήσουν στην καλύτερη κατανόηση των ασθενειών και σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες τους.

Οι επιστημονικές εργασίες, που παρουσιάστηκαν στα περιοδικά «Nature», «Science», «Genome Biology» και «Genome Research», αποτελούν το επιστέγασμα της «Εγκυκλοπαίδειας των Στοιχείων του DNA» (Encode), που ξεκίνησε το 2003 με στόχο να εντοπίσει όλα τα λειτουργικά στοιχεία μέσα στο ανθρώπινο γονιδίωμα, το οποίο κωδικοποιείται σε περίπου 3,2 δισεκατομμύρια χημικά «γράμματα» (νουκλεοτίδια ή βάσεις) του γενετικού «αλφαβήτου». Σε αυτό το πλαίσιο, οι συνεργαζόμενοι ερευνητές δεν περιορίστηκαν στα «χρήσιμα» γονίδια, που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες και αποτελούν το 2% του ανθρωπίνου γονιδιώματος, αλλά ανέλυσαν και το πολύ μεγαλύτερο «άχρηστο» τμήμα του DNA, το υπόλοιπο 98%, το οποίο μέχρι σήμερα θεωρείτο «σκουπίδι», καθώς δεν είχε βρεθεί να ρυθμίζει κάποια ορισμένη βιολογική λειτουργία.

Η μεγάλη ανατροπή που φέρνει το Encode, είναι ότι, όπως είπε ο επικεφαλής του ερευνητικής κοινοπραξίας καθηγητής Γιούαν Μπίρνι του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής, στο Κέμπριτζ, «ο όρος “σκουπιδο-DNA” πρέπει πια να πεταχτεί στα σκουπίδια. Είναι ξεκάθαρο από τη νέα έρευνα ότι πολύ μεγαλύτερο τμήμα του γονιδιώματος είναι βιολογικά ενεργό από ό,τι νομίζαμε».

Η μεγάλη έρευνα εντόπισε μέσα στο «άχρηστο» DNA τέσσερα εκατομμύρια γονιδιακούς «διακόπτες», τμήματα του γενετικού υλικού, που ρυθμίζουν αν και πότε τα γονίδια ενεργοποιούνται ή όχι, μέσα στα κύτταρα. Οι «διακόπτες» αυτοί -που λέγονται «ρυθμιστικά στοιχεία» και συνήθως απέχουν χωροταξικά πολύ από το γονίδιό «τους»- παίζουν σημαντικό ρόλο για το πόσο αυξημένος είναι ο κίνδυνος κάποιας ασθένειας στους ανθρώπους. Το 9% του ανθρωπίνου DNA βρέθηκε ότι εμπλέκεται στην κωδικοποίηση αυτών των «διακοπτών», αλλά το ποσοστό, στην πραγματικότητα, μπορεί και να αγγίζει το 20%.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Μάικ Σνάιντερ του πανεπιστημίου Στάνφορντ, «πολλές διαφορές ανάμεσα στους ανθρώπους οφείλονται σε αυτούς τους διαφορετικούς ρυθμιστικούς διακόπτες, οι οποίοι έχουν μεγαλύτερη ποικιλία και από τα ίδια τα γονίδια». Η συνειδητοποίηση αυτή ανοίγει ένα νέο ευρύ πεδίο ιατρικής και φαρμακευτικής έρευνας, πέρα από τα ίδια τα γονίδια, αν και, όπως αναγνωρίζουν οι επιστήμονες, θα χρειαστούν αρκετά χρόνια ερευνών για να δουν οι ασθενείς οφέλη.

Οι ερευνητές εντόπισαν μέσα στο «άχρηστο» DNA γύρω στα 10.000 γονίδια, πέρα από τα ήδη γνωστά περίπου 20.000 γονίδια. Αυτά τα νέα γονίδια, όμως, δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά μόρια RNA, τα οποία βοηθούν σημαντικά στην ρύθμιση της δράσης των 20.000 γονιδίων που παράγουν τις πρωτεΐνες. Όπως ανακαλύφθηκε, περίπου το 76% του DNA του γονιδιώματος μεταγράφεται σε RNA, πολύ μεγαλύτερο ποσοστό από ό,τι πίστευαν οι βιολόγοι μέχρι σήμερα. Βρέθηκαν, ακόμα, περίπου 11.200 «ψευδογονίδια», νεκρά εξελικτικά απομεινάρια του μακρινού παρελθόντος, που όμως, για κάποιον λόγο, ενεργοποιούνται ξανά σε μερικά κύτταρα και σε μερικούς ανθρώπους.

Ηγετικό ρόλο στη διεθνή κοινοπραξία ENCODE είχε και ο ελληνικής καταγωγής καθηγητής Γιάννης Σταματογιαννόπουλος, του πανεπιστημίου Ουάσιγκτον στο Σιάτλ, που δήλωσε: «Τα γονίδια κατέχουν μόνο ένα μικρό μέρος του γονιδιώματος και οι περισσότερες προσπάθειες να χαρτογραφήσουμε τις γενετικές αιτίες των ασθενειών, διαψεύδονταν από σήματα άσχετα από τα γονίδια. Τώρα ξέρουμε ότι αυτές οι προσπάθειες δεν ήταν μάταιες και ότι αυτά τα σήματα ήταν, στην πραγματικότητα, κρυμμένα σε εκατομμύρια τοποθεσίες, σε όλο το γονιδίωμα. Τα ευρήματα προσφέρουν έναν νέο “φακό” για να δούμε καλύτερα τον ρόλο της γενετικής και της λειτουργίας του γονιδιώματος στις ασθένειες».

ΣΚΠ: Σημάδια εμφανίζονται στο αίμα χρόνια πριν από τα συμπτώματα

Συνδέεται η φλεγμονή του εντέρου με τη νόσο Αλτσχάιμερ;