Ανακάλυψαν γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί αυτισμό

Ανακάλυψαν γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί αυτισμό. Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας (UNC) στο Τσάπελ Χιλλ ανακάλυψαν πως υπεύθυνη για τον αυτισμό είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη.

Της Μαρίας Χατζηδάκη

Αν και σε προηγούμενες έρευνες γίνεται λόγος για πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις γονιδίων που συνδέονται με τον αυτισμό, αυτό που δεν ήταν σαφές είναι το πώς ακριβώς αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη της κατάστασης. Τώρα, μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell αποκάλυψε το μηχανισμό που κρύβεται πίσω από την μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη του αυτισμού.

Οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο, που ονομάζεται UBE3A, είναι η αιτία που το γονίδιο αυτό γίνεται υπερκινητικό, με αποτέλεσμα να μην αναπτύσσεται φυσιολογικά ο εγκέφαλος. Σε άτομα με αυτισμό, η επικάλυψη της περιοχής χρωμοσώματος 15q – αναφέρεται ως σύνδρομο Dup15q – είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές ανωμαλίες. Παλαιότερα πίστευαν ότι το UBE3A είναι η αιτία για την ανάπτυξη του αυτισμού.

Ο επικεφαλής της μελέτης Μάρκ Ζύλκα, αναπληρωτής καθηγητής της κυτταρικής βιολογίας και της φυσιολογίας, εξήγησε ότι στην κανονική ανάπτυξη του εγκεφάλου το γονίδιο UBE3A μπορεί να ενεργοποιηθεί ή να απενεργοποιηθεί μέσω της προσάρτησης ενός φωσφορικού μορίου, το οποίο δρα ως ρυθμιστικός διακόπτης. Ωστόσο όμως, οι ερευνητές βρήκαν ότι οι μεταλλάξεις στο UBE3A καταστρέφουν το ρυθμιστικό διακόπτη – που αναγνωρίζεται ως πρωτεϊνική κινάση Α (PKA) – που σημαίνει ότι το γονίδιο δεν μπορεί να απενεργοποιηθεί, με αποτέλεσμα να γίνεται υπερκινητικό. Αυτή η υπερκινητικότητα, σύμφωνα με την ομάδα, προκαλεί τον αυτισμό.

Ο αναπληρωτής καθηγητής Ζύλκα και οι συνεργάτες του εξέτασαν τα γονίδια των ανθρώπινων κυτταρικών γραμμών από τα παιδιά με αυτισμό και τους γονείς τους. Και είδαν ότι, ενώ οι γονείς των παιδιών δεν είχαν μεταλλάξεις UBE3A, τα παιδιά τους είχαν. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι το γονίδιο UBE3A στα παιδιά με αυτισμό ήταν μόνιμα ενεργοποιημένο.
Από την εισαγωγή του μεταλλαγμένου γονιδίου UBE3A σε μοντέλα ποντικών ανακάλυψαν την ανάπτυξη των δενδριτικών αγκαθιών στα κύτταρα του εγκεφάλου και των νευρώνων των ποντικών. Τα δενδριτικά αγκάθια συνδέουν τους νευρώνες στις συνάψεις. Οι επιστήμονες εξηγούν ότι αυτό είναι ένα ιδιαίτερα σημαντικό εύρημα, δεδομένου ότι όπου βρήκαν ότι υπάρχουν πάρα πολλά δενδριτικά αγκάθια αυτό συσχετίστηκε με τον αυτισμό.

Ως εκ τούτου, οι ερευνητές λένε ότι τα ευρήματά τους υποδηλώνουν ότι η υπερδραστηριότητα UBE3A – που προκλήθηκε από την καταστροφή της PKA – είναι μια αιτία της Dup15q που σχετίζεται με τον αυτισμό. Ο καθηγητής Ζύλκα υποστηρίζει ότι τα υπάρχοντα φάρμακα θα μπορούσαν να μειώσουν τη δραστηριότητα του UBE3A για τη θεραπεία του αυτισμού.

Σταδιακή γνωστική εξασθένηση σε ενήλικες με τρέμουλο στα χέρια

Η μικροχλωρίδα του εντέρου δρα σαν βοηθητικό ήπαρ