Ημερίδες Νέα

Παγκόσμια ημέρα DNA και νέες τεχνικές

Παγκόσμια ημέρα DNA και νέες τεχνικές

Εκατοντάδες είναι τα υγιή παιδιά που έχουν γεννηθεί μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτικό έλεγχο των κληρονομικών γενετικών νοσημάτων που φέρουν οι γονείς τους. Δεκαπέντε χρόνια μετά τη γέννηση στην Ελλάδα του πρώτου παιδιού παγκοσμίως, απαλλαγμένου από κληρονομικό γενετικό νόσημα με βιοψία στο στάδιο των βλαστοκύστεων προ της εμφύτευσής του κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, υγιή παιδιά που έχουν γεννηθεί με αυτή τη μέθοδο συγκεντρώθηκαν σε μια επιστημονική – εορταστική εκδήλωση για να γιορτάσουν μαζί με τους γονείς τους, αλλά και τους επιστήμονες την παγκόσμια ημέρα DNA (25η Απριλίου). Παράλληλα, έγιναν και τα εγκαίνια του Genesis Genoma Lab, του υπερσύγχρονου κέντρου μοριακής γενετικής, στελεχωμένου με καταξιωμένους επιστήμονες από την Ελλάδα και το εξωτερικό. Αναπόσπαστο κομμάτι της λειτουργίας του είναι η συμμετοχή σε ερευνητικές και εκπαιδευτικές δραστηριότητες σε συνεργασία με άλλους φορείς της χώρας (Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κρήτης, «Δημόκριτος», Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων) και του εξωτερικού.

Κατά τις ομιλίες τους καθηγητές, γιατροί και επιστήμονες, ανέπτυξαν τις νεότερες εξελίξεις που συνέβαλλαν στην άμεση και αξιόπιστη διάγνωση γονιδιακών, χρωμοσωματικών διαταραχών αλλά και παθήσεων, αναδεικνύοντας τη συμβολή της κλινικής γενετικής στην πρόληψη, στη διάγνωση και τη θεραπεία γενετικών νοσημάτων. Η εντατική έρευνα των τελευταίων ετών για την αποκρυπτογράφηση της δομής και της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, καθώς και οι συνεχείς εξελίξεις στις μεθόδους ανάλυσής του συνέβαλαν στην άμεση και αξιόπιστη διάγνωση των νοσημάτων που έχουν γενετική βάση. Ταυτόχρονα η πολυπλοκότητα των αναλύσεων αναδεικνύει την ανάγκη και τη σημασία της κλινικής γενετικής και της γενετικής συμβουλευτικής, όσον αφορά την ερμηνεία των ευρημάτων του γενετικού ελέγχου και τη συσχέτισή τους με την κλινική εικόνα των ασθενών, ανέφερε κατά την ομιλία του ο Μανώλης Καναβάκης, Ομότιμος Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής.

«Σήμερα 18 περίπου χρόνια από την ανακοίνωση των αποτελεσμάτων της αλληλούχισης του γονιδιώματος, η παράλληλη ανάπτυξη των τεχνικών της μοριακής βιολογίας και της βιοπληροφορικής, σε συνδυασμό με την εντατική έρευνα για την μελέτη της δομής και της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει αλλάξει ριζικά τον τρόπο πρόληψης και διάγνωσης των γενετικών νοσημάτων. Μεθοδολογίες όπως ο συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (μοριακός καρυότυπος) και η τεχνολογία της μαζικά παράλληλης αλληλούχισης (αλληλούχιση επόμενης γενιάς-NGS) αποτελούν τις κυριότερες νέες τεχνικές που έχουν φέρει επανάσταση στην καθημερινή κλινική πρακτική», τόνισε ο κ. Καναβάκης. Υπογράμμισε ότι η βελτίωση και απλούστευση της μεθοδολογίας αλληλούχισης του DNA δημιούργησε τις προϋποθέσεις για τη χρησιμοποίησή της στον εντοπισμό φορέων για τα συχνά μονογονιδιακά γενετικά νοσήματα για τα οποία δεν υπάρχουν άλλες μέθοδοι ανιχνευτικού ελέγχου. «Ο ταυτόχρονος έλεγχος εκατοντάδων γονιδίων είναι πλέον εφικτός και προσφέρεται σε ζευγάρια που θέλουν να ελαχιστοποιήσουν τις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδιά με νοσήματα όπως η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία, η κώφωση κ.α. Εξίσου αποτελεσματική αποδεικνύεται η χρήση της τεχνολογίας αυτής και για τη διάγνωση πολλών γενετικών νοσημάτων όπως τα καρδιαγγειακά νοσήματα, τα νοσήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, ο αυτισμός, ο καρκίνος, κ.α».

Νέες τεχνικές

Ο μοριακός καρυότυπος είναι μια σχετικά νέα τεχνική που παρέχει τη δυνατότητα αποκάλυψης χρωμοσωμικών ανωμαλιών που συνοδεύονται με αλλαγή στην ποσότητα του γενετικού υλικού (ανευπλοειδίες, ελλείψεις, διπλασιασμοί) στο εύρος όλου του γονιδιώματος, ανέφερε ο Καθηγητής. Εφαρμόζεται για την ανίχνευση πιθανών ανευπλοειδιών που ευθύνονται για ένα ευρύ φάσμα γενετικών νοσημάτων, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής υστέρησης, του αυτισμού και διαφόρων συγγενών ανωμαλιών.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αποτελεί μια πρώιμη μορφή προγεννητικού ελέγχου, η οποία προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση. Αναπτύχτηκε για πρώτη φορά στο Νοσοκομείο Hamersmith του Λονδίνου από τον Handyside πριν από 30 χρόνια και είναι εφικτή λόγω της ανάπτυξης τριών κλάδων της βιοτεχνολογίας: την εξωσωματική γονιμοποίηση, την εμβρυολογία και τη γενετική διάγνωση. Συνιστάται εφόσον υπάρχουν ενδείξεις, τόσο για τον έλεγχο Μονογονιδιακών νοσημάτων όσο και Χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Πρόοδος της τεχνολογίας

Η πρόοδος της τεχνολογίας, όπως ανέφερε ο κ. Καναβάκης, έχει φέρει στην καθημερινή κλινική πρακτική τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο του εμβρύου. Ο έλεγχος αυτός πραγματοποιείται με μια απλή αιμοληψία από την έγκυο και εξετάζει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που υπάρχει στο περιφερικό της αίμα. Ενώ αρχικά χρησιμοποιήθηκε για τον πληθυσμιακό έλεγχο μόνο των συχνότερων χρωμοσωμικών ανευπλοειδίών του εμβρύου, σήμερα είναι δυνατός ο πληθυσμιακός έλεγχος όλων των χρωμοσωμάτων, αλλά και γνωστών μικροελλειπτικών συνδρόμων και πρόσφατα πολλών μονογονιδιακών νοσημάτων.

Η Σοφία Καλανταρίδου, Καθηγήτρια Μαιευτικής-Γυναικολογίας και Στείρωσης Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ και πρόεδρος της Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής ανέφερε ότι η Γενετική είναι η επιστήμη που έχει αλλάξει τα πράγματα σε όλους τους τομείς της Ιατρικής. «Έχει σημαντικές εξελίξεις και υπάρχουν τρομερές τεχνικές, που θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν με πάρα πολύ μεγάλη σύνεση γιατί αυτή τη στιγμή το μεγαλύτερο θέμα δεν είναι αν μπορούμε να πετύχουμε πράγματα, η μοριακή βιολογία έχει κάνει τεράστια βήματα, το πρόβλημα είναι να χρησιμοποιηθούν όλα αυτά τα μέσα με σωστό τρόπο «Και εδώ», όπως είπε, «έρχεται η Βιοηθική που θέτει τους κανόνες. Είναι σημαντικό να βαδίζουμε με βάση τις αρχές της Βιοηθικής, διότι χωρίς όρια δεν μπορεί να υπάρξει ιατρική», κατέληξε.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Διαδικτυακή Ημερίδα ενόψει της Παγκόσμιας Ημέρας για την Εξάλειψη της Βίας κατά των Γυναικών

Ενδιαφέρουσα ενημερωτική συζήτηση με διακεκριμένους πνευμονολόγους για τη Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια

Εμβόλια: Κίνδυνος εμφάνισης ξεχασμένων λοιμωδών νοσημάτων

Αποκάλυψε δε πως αυτή την εποχή βρίσκονται στο στάδιο της έρευνας 200 νέα εμβόλια, που αφορούν: Α. σε λοιμώδη νοσήματα που δεν έχουν εκριζωθεί: ελονοσία, δάγκειος πυρετός, χρυσίζων σταφυλόκοκκος, κλωστηρίδιο difficile, κυτταρομεγαλοϊός, φυματίωση, εντεροτοξυνογόνο κολοβακτηρίδιο, ιός HIV, ιός Ebola, ιός SARS και ιός SARS CoV-2 Β. σε μη λοιμώδη νοσήματα όπως : νόσος Αλτσχάιμερ, σκλήρυνση κατά πλάκας, αλλεργίες.

Ημερίδα για τον Κοροναϊό

  Ο Ιατρικός Σύλλογος Θεσσαλονίκης σε συνεργασία με την Περιφερειακή Διεύθυνση Εκπαίδευσης Κεντρικής Μακεδονίας διοργανώνει διαδικτυακή συνάντηση με τίτλο «Δεν φοβόμαστε, ενημερωνόμαστε, προετοιμαζόμαστε» την Πέμπτη 5 Μαρτίου και ώρες 12.00-13.30 σχετικά με τα μέτρα πρόληψης από το κορoναϊό. Στην ημερίδα θα μιλήσουν ο Εμμανουήλ Ροηλίδης, Παιδίατρος-Λοιμωξιολόγος, Καθηγητής Α.Π.Θ. και Διευθυντής της Γ΄ Παιδιατρικής Κλινικής του Α.Π.Θ. […]

Καμπάνιας για την κακοποίηση των γυναικών από την Ελληνική Ιατροδικαστική Εταιρία

Με σύνθημα «η γνώση είναι ασπίδα» η Ελληνική Ιατροδικαστική Εταιρία διοργανώνει για πέμπτη συνεχή χρονιά καμπάνια ενημέρωσης για την κακοποίηση των γυναικών, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για την Εξάλειψη της Βίας κατά των Γυναικών. Μέχρι  τις 2 Δεκεμβρίου, οι συνεργαζόμενες ιατροδικαστικές δομές προσφέρουν ενημέρωση σε όσες γυναίκες αισθάνονται ότι το έχουν ανάγκη. Η συγκεκριμένη δράση […]

Έρχεται το Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο

Αυξάνεται ο αριθμός των γυναικών που έχουν διαγνωστεί με αναπλαστικό μεγαλοκυτταρικό λέμφωμα, το οποίο επιστημονικές έρευνες έχουν συνδέσει με εμφυτεύματα που χρησιμοποιούνται στις επεμβάσεις αυξητικής στήθους, ανέφερε ο καθηγητής Αιματολογίας του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ), Ευάγγελος Τέρπος, κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου. Όπως αναφέρει στην Ελλάδα έχουν διαγνωστεί τρεις γυναίκες με αυτήν τη […]

Παγκόσμια Ημέρα Αρθρίτιδας (12 Οκτωβρίου) – Hμερίδα (10 Οκτωβρίου)

Ημερίδα για όσα θέλουν να γνωρίζουν ιατροί και ασθενείς Οι ρευματικές παθήσεις ως χρόνια νοσήματα που επηρεάζουν το μυοσκελετικό σύστημα του ανθρώπου, αποτελούν μια από τις κυριότερες αιτίες πρόωρης συνταξιοδότησης λόγω αναπηρίας, ενώ σύμφωνα με μελέτη που διεξήχθη προσφάτως στην Ιρλανδία, το 25% των ατόμων που διαγιγνώσκονται με ρευματοειδή αρθρίτιδα, εγκαταλείπει την εργασία του λόγω […]

Ημερίδα αύριο για τους φροντιστές ανθρώπων με άνοια

Εκδήλωση για τους οικογενειακούς φροντιστές με τίτλο: “Φροντίζοντας τους φροντιστές”, διοργανώνει στην Αθήνα το Ελληνικό Δίκτυο Φροντιστών ΕΠΙΟΝΗ. Το Ελληνικό Δίκτυο Φροντιστών ΕΠΙΟΝΗ, διοργανώνει στις 27 Σεπτεμβρίου 2019, στο γραφείο του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου στην Αθήνα, την 3η Ημερίδα: “Φροντίζοντας τους φροντιστές”, που έχει επίκεντρο τους φροντιστές ασθενών με άνοια και εγκεφαλικές βλάβες. Στην εκδήλωση, ειδικοί επιστήμονες […]

Δωρεάν ενημέρωση αύριο από το Ναυτικό νοσοκομείο για τις ρευματικές παθήσεις

Ενημερωτική εκδήλωση με ελεύθερη είσοδο και θέμα την “Έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία των ρευματικών και μυοσκελετικών νοσημάτων”, θα πραγματοποιηθεί  αύριο Σάββατο στο Αμφιθέατρο του Ναυτικού Νοσοκομείου Αθηνών. Η Ρευματολογική Κλινική του Ναυτικού Νοσοκομείου Αθηνών (ΝΝΑ) με την υποστήριξη της Ελληνικής Εταιρείας Αντιρευματικού Αγώνα (ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α), διοργανώνουν το Σάββατο 11 Μαΐου στις 10:00, ενημερωτική εκδήλωση για το […]

Ημερίδα 30 Μαρτίου στο ξενοδοχείο Athens Plaza: Η νεότητα στη μέση ηλικία

Ό, τι καινούριο στην ιατρική επιστήμη και την κοσμετολογία. • Tα νέα trends στη διατροφή και την αντιγήρανση. • Οι νέες επαναστατικές θεραπείες και φόρμουλες. • Οι πλέον εξελιγμένες μέθοδοι πρόληψης και θεραπείας. • Οι παράγοντες που διασφαλίζουν ΥΓΕΙΑ, ΕΥΕΞΙΑ, ΠΟΙΟΤΗΤΑ ΖΩΗΣ και ΜΑΚΡΟΖΩΙΑ. Σ’ αυτούς τους άξονες αναπτύσσεται η θεματολογία των διακεκριμένων επιστημόνων και […]