Ξεκινά δωρεάν νεογνικός προληπτικός έλεγχος για 29 ασθένειες

Αναπτύσσεται πιλοτική εφαρμογή για την διενέργεια προληπτικού ελέγχου σε νεογνά για την ανίχνευση της Κυστικής Ίνωσης και 29 ακόμα ασθενειών.

Υπεγράφη  η Κ.Υ.Α. του Υπουργείου Υγείας και του Υπουργείου Οικονομικών  για την ανάπτυξη πιλοτικής εφαρμογής διενέργειας προληπτικού ελέγχου σε νεογνά τόσο για την ανίχνευση της Κυστικής Ίνωσης όσο και για 29 ακόμα ασθεένειες ,  στο πλαίσιο διεύρυνσης του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ).

Aναλυτικότερα , στα νοσήματα που θα ελέγχονται συμπεριλαμβάνονται 14 νοσήματα για τις διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων, 6 νοσήματα για τις οργανικές Οξυουρίες και 9 νοσήματα για τις διαταραχές β-οξείδωσης λιπαρών οξέων.

1. Αργινινοηλεκτρική οξυουρία (Ανεπάρκεια της Λυάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
2. Κιτρουλιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Συνθάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
3. Νόσος ως από οσμής ούρων σφενδάμου (Ανεπάρκεια του Συμπλόκου της Αφυδρογονάσης των α-Κετοξέων Διακλαδισμένης Αλύσου)4 Ομοκυστινουρία (Ανεπάρκεια της β-Συνθάσης της Κυσταθειόνης)
4. Τυροσιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Υδρολάσης του Φουμάρυλο-ακετοξικού Οξέος)
5. Αργινιναιμία (Ανεπάρκεια της Αργινάσης)
6. Κιτρουλιναιμία, Τύπου ΙI /Ανεπάρκεια Κιτρίνης
7. Υπερμεθειονιναιμία
8. Καλοήθης Υπερφαινυλαλανιναιμία
9. Ανωμαλία στην Ανακύκλωση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
10. Ανωμαλία στη Βιοσύνθεση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
11. Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙ (Ανεπάρκεια της Τρανσαμινάσης της Τυροσίνης)
12. Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙΙ
13. Μεθυλμαλονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της μέθυλο-μαλόνυλο-CoA μουτάσης)
14. Προπιονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της καρβοξυλάσης του προπιόνυλο-CoA)
15. Μεθυλμαλονική οξυουρία – Διαταραχές του μεταβολισμού της κοβαλαμίνης
16. Ισοβαλερική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ισοβουτύρυλο-CoA)
17. Γλουταρική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του γλουτάρυλο-CoA)
18. Πολλαπλή Ανεπάρκεια Καρβοξυλασών
19. Πρωτεύουσα Ανεπάρκεια Καρνιτίνης (Διαταραχή πρόσληψης καρνιτίνης)
20. Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης Ι
21. Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης IΙ
22. Ανεπάρκεια Πολλαπλών Αφυδρογονασών Άκυλο-CoA
23. Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Μεσαίας Αλύσου
24. Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Πολύ Μακράς Αλύσου
25. Ανεπάρκεια της Τρανσλοκάσης της Καρνιτίνης/Ακυλοκαρνιτίνης
26. Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης του 3-Υδρόξυ-Άκυλο-CoA Μακράς Αλύσου
27. Ανεπάρκεια της Τριδραστικής Πρωτεϊνης
28. Κλασσική Φαινυλκετονουρία (Ανεπάρκεια της Υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης). Η εν λόγω νοσογόνος κατάσταση ανιχνεύεται ήδη στο ΕΠΠΕΝ, η διερεύνησή της όμως θα ακολουθεί την νέα μεθοδολογία της Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας.

Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια των προαναφερόμενων ανιχνευτικών ελέγχων νοσογόνων καταστάσεων, θα εντοπίζονται περίπου 22 νεογνά κατ’ έτος.

Ο νεογνικός προληπτικός έλεγχος, ο οποίος διενεργείται για περίπου 50 έτη από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού και καλύπτει όλα τα νεογέννητα της Ελλάδας, δεν περιορίζεται μόνο στη εργαστηριακή μέτρηση μιας χημικής ουσίας, αλλά είναι μια ολοκληρωμένη υπηρεσία που περιλαμβάνει την επιβεβαίωση της ανίχνευσης, τη διάγνωση, τη θεραπευτική αντιμετώπιση και αξιολόγηση της πορείας του πάσχοντος παιδιού. Επίσης περιλαμβάνει τη γενετική συμβουλή και την πρόληψη. Έχει καθολικό χαρακτήρα εφαρμογής από όλες τις μαιευτικές – νεογνολογικές μονάδες, κλινικές της χώρας, του Δημόσιου και Ιδιωτικού τομέα και διενεργείται δωρεάν κατά ενιαίο τρόπο σε όλα τα νεογέννητα στην Ελληνική Επικράτεια.

Μόλις ολοκληρωθεί η πιλοτική εφαρμογή του προγράμματος (με τη λήξη τους έτους 2025), το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού θα συντάξει έκθεση αξιολόγησης με τα αποτελέσματα της πιλοτικής εφαρμογής και τις όποιες επισημάνσεις, παρατηρήσεις και πιθανόν τροποποιήσεις των διενεργούμενων πρωτοκόλλων, την οποία θα καταθέσει στις αρμόδιες υπηρεσίες του Υπουργείου Υγείας, ώστε να γνωμοδοτήσει σχετικά η ΕΕΔΥ και να προκύψει η διεύρυνση του ΕΠΠΕΝ με τη συμπερίληψη αυτών στην Υπουργική Απόφαση που εκδίδεται κατόπιν της προβλεπόμενης, από τις ισχύουσες διατάξεις, διαδικασίας.

Στ.Κυμπουρόπουλος στο healthweb: Έχουμε μία κρίσιμη ευκαιρία να διαμορφώσουμε το μέλλον της υγείας στην Ευρώπ

Ο Χρήστος Δάκας στο healthweb : Γονιδιακή θεραπεία: Νέα θεραπευτική προσέγγιση για ασθενείς με SMA

Έρευνα σε αλλεργιολόγους/ανοσολόγους αποκαλύπτει ότι η διαχείριση του κληρονομικού αγγειοοιδήματος διαφέρει ανά περιοχή

Σπάνιες Παθήσεις: Η άμεση προτεραιότητα της δημόσιας υγείας

Η αύξηση της προλακτίνης επηρεάζει και τα δύο φύλα