Στην πρώτη σημαντική μελέτη του είδους της, ερευνητές που χρησιμοποίησαν μαγνητική τομογραφία (MRI) έχουν εντοπίσει διαρθρωτικές ανωμαλίες στον εγκέφαλο ατόμων με μία από τις συνηθέστερες γενετικές αιτίες του αυτισμού, σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Radiology . Οι ανωμαλίες που παρατηρήθηκαν στην απεικόνιση του εγκεφάλου αντιστοιχούσαν σε γνωστικές και συμπεριφορικές διαταραχές στην ομάδα μελέτης, υποδηλώνοντας ένα μελλοντικό ρόλο για την απεικόνιση στην ταυτοποίηση ατόμων με αυτισμό που έχουν την πιο επείγουσα ανάγκη παρέμβασης.
Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού είναι μια ομάδα αναπτυξιακών προβλημάτων που αφορούν πάνω από 3,5 εκατομμύρια άτομα μόνον στις ΗΠΑ, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται νωρίς στη ζωή και συχνά περιλαμβάνουν προβλήματα επικοινωνίας και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Πολλά άτομα με αυτισμό έχουν ανωμαλίες σε έναν συγκεκριμένο γενετικό τόπο στο 16ο χρωμόσωμα, που είναι γνωστός ως 16p11.2. Η απαλοιφή ή η επανάληψη ενός μικρού τεμαχίου χρωμοσώματος σε αυτή τη θέση είναι μία από τις συνηθέστερες γενετικές αιτίες της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού.
“Τα άτομα με απαλοιφές τείνουν να έχουν υπερπλασία του εγκεφάλου, αναπτυξιακή καθυστέρηση και υψηλότερο κίνδυνο παχυσαρκίας “, δήλωσε η συγγραφέας της μελέτης Julia P. Owen, Ph.D., τώρα ερευνήτρια στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ. “Αυτά με διπλασιασμούς γεννιούνται με μικρότερο εγκέφαλο και τείνουν να έχουν χαμηλότερο σωματικό βάρος και αναπτυξιακή καθυστέρηση”.
Οι ερευνητές από το πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο (UCSF) και σε τέσσερις άλλες τοποθεσίες πραγματοποίησαν εξετάσεις MRI σε 79 φορείς απαλοιφής, με ηλικία που κυμαινόταν από 1 έως 48 ετών, και 79 φορείς διπλασιασμού, ηλικίας 1 έως 63 ετών, μαζί με 64 συγγενικά τους άτομα και 109 υγιή άτομα (ως ομάδα ελέγχου).
Οι συμμετέχοντες ολοκλήρωσαν μια σειρά από γνωστικές και συμπεριφορικές εξετάσεις, ενώ νευροακτινολόγοι εξέτασαν τις απεικονίσεις του εγκεφάλου για ανωμαλίες σχετιζόμενες με την ανάπτυξη. Τα αποτελέσματα έδειξαν κάποιες εντυπωσιακές διαφορές στις δομές του εγκεφάλου των φορέων απαλοιφής και διπλασιασμού σε σύγκριση με τους μη φορείς. Για παράδειγμα, το μεσολόβιο, η δέσμη ινών που συνδέει την αριστερή και τη δεξιά πλευρά του εγκεφάλου, ήταν ανώμαλα διαμορφωμένο και παχύτερο στους φορείς απαλοιφής, αλλά λεπτότερο στους φορείς διπλασιασμού, σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου και τους συγγενείς. Άλλες έντονες διαφορές ήταν προφανείς. Οι φορείς απαλοιφής εμφάνισαν χαρακτηριστικά υπερανάπτυξης του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένης της επέκτασης της παρεγκεφαλίδας προς το νωτιαίο μυελό.
Οι φορείς διπλασιασμού έδειξαν χαρακτηριστικά ελάττωσης του εγκεφάλου, όπως μειωμένο όγκο λευκής ουσίας και μεγαλύτερες κοιλίες. Όταν οι ερευνητές συνέκριναν τις γνωσιακές εκτιμήσεις με τα ευρήματα απεικόνισης, διαπίστωσαν ότι η παρουσία οποιουδήποτε χαρακτηριστικού απεικόνισης που σχετίζεται με τους φορείς απαλοιφής, υποδεικνύει χειρότερη καθημερινή διαβίωση, επικοινωνία και κοινωνικές δεξιότητες, σε σύγκριση με τους φορείς απαλοιφής χωρίς απεικονιστικές ανωμαλίες. Για τους φορείς διπλασιασμου, η παρουσία μειωμένου όγκου λευκής ουσίας και όγκου του μεσολοβίου και αυξημένου μεγέθους κοιλιών συσχετίστηκε με μειωμένες βαθμολογίες διανοητικού πηλίκου, σε σύγκριση με τους φορείς διπλασιασμού χωρίς αυτά τα ευρήματα.
