Η εμφάνιση έντονου πόνου, κατά τη διάρκεια της νύχτας κυρίως, μικρών παιδιών είναι κάτι που αντιμετωπίζουν πολλοί γονείς καθημερινά. Τι είναι όμως αυτό που κάνει ορισμένα παιδιά να παραπονιούνται πιο συχνά ότι έχουν ενόχληση στο αυτί τους και γιατί δεν συμβαίνει αυτό σε όλα τα παιδιά;
Της Μαρίας Χατζηδάκη
Ο επίμονος πόνος στο αυτί εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και τις περισσότερες φορές συνεχίζεται και στην ενήλικη ζωή του ατόμου. Η απάντηση βρίσκεται, σύμφωνα με τους επιστήμονες, σε μια σπάνια γενετική μετάλλαξη ενός γονιδίου που ονομάζεται A2ML1.
Σε μελέτες, με επικεφαλής την Δρ Ρέτζη-Λύν Π.Σάντος-Κορτέζ, επίκουρο καθηγητή της μοριακής και γενετικής του ανθρώπου στο Μπέιλορ, οι ερευνητές αναζήτησαν μια γενετική σύνδεση με τη διαταραχή. Η ομάδα εξέτασε όλα τα κοινωνικοοικονομικά στοιχεία μιας μερίδας ατόμων στο Τέξας (εάν κολυμπούσαν στη θάλασσα, εάν είχαν θηλάσει, εάν έτρωγαν το ίδιο φαγητό, εάν κάπνιζαν, κλπ).
Από την έρευνα ανακάλυψαν ότι το 80% των ατόμων που φέρουν την παραλλαγή του γονιδίου A2ML1 εμφάνισε ωτίτιδα. Ωστόσο οι επιστήμονες δεν πιστεύουν ότι μοναδική αιτία εμφάνισης του προβλήματος είναι η μετάλλαξη του γονιδίου A2ML1, όμως η ανακάλυψη αυτή είναι πολύ σημαντική. Επιπλέον οι επιστήμονες ισχυρίζονται ότι και οι πρωτεΐνες, οι οποίες βοηθούν το ανοσοποιητικό σύστημα να προστατεύσει το αυτί, παίζουν κάποιο ρόλο. Πολύ πιθανόν η μετάλλαξη του γονιδίου να επηρεάζει κατά κάποιο τρόπο τη λειτουργία των πρωτεϊνών και το αυτί να μένει εκτεθειμένο στις διάφορες επιθέσεις.
Ένα άλλο γονίδιο, που ονομάζεται άλφα 2-μακροσφαιρίνη ή A2m, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που βρίσκεται σε υψηλά επίπεδα σε πολύ μολυσμένα αυτιά, διαμορφώνεται κατά τέτοιο τρόπο ώστε να μπορεί να παγιδεύσει τα ένζυμα των πρωτεάσεων που μπορεί να σκοτώσουν μολυσματικά μικρόβια, αλλά μπορεί επίσης να βλάψει τον βλεννογόνο του αυτιού εάν αφεθεί ανεξέλεγκτο.
Επειδή οι αλληλουχίες πρωτεϊνών των A2m και A2ML1 είναι ιδιαίτερα ταυτόσημες, μπορεί να έχουν παρόμοιες ή επικαλυπτόμενες λειτουργίες και θα μπορούσε η μία να αντισταθμίσει την άλλη όταν αυτή δεν λειτουργεί.
Οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι η διαπίστωση της παραλλαγής είναι μια αρχή. Ελπίζουν πολύ σύντομα να εξετάσουν περαιτέρω το μηχανισμό με τον οποίο το ελαττωματικό γονίδιο A2ML1 προκαλεί ευαισθησία της μέσης ωτίτιδας. Η παραπάνω έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics.
