Ο εντοπισμός των ταχέως μεταλλαγμένων, ανθεκτικών σε φάρμακα στελεχών της φυματίωσης (TB) είναι η μεγαλύτερη πρόκληση για την εξάλειψη αυτής της ασθένειας, η οποία το 2015 μόλυνε 10,4 εκατομμύρια και ήταν αιτία θανάτου για 1,8 εκατομμύρια ανθρώπους ανά τον κόσμο, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου Ασθενειών των ΗΠΑ και τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας. Δύο μελέτες με επικεφαλής ερευνητές από το Translational Genomics Research Institute (TGen, στην Αριζόνα) και το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο (UCSF) τεκμηριώνουν πώς μια νέα προηγμένη προσέγγιση γενετικής αλληλούχισης μπορεί να βοηθήσει στην αποτροπή της αυξανόμενης παγκόσμιας απειλής που προκαλούν οι μεταλλάξεις στα μυκοβακτηρίδια της TB που είναι ανθεκτικά στα φάρμακα. Ενώ η ΤΒ έχει μειωθεί στις ΗΠΑ και σε άλλες ανεπτυγμένες χώρες, τα μολυσματικά μυκοβακτήρια παραμένουν μια μεγάλη απειλή για τη δημόσια υγεία σε όλες τις αναπτυσσόμενες χώρες, εκτιμώντας ότι μολύνουν το ένα τρίτο του παγκόσμιου πληθυσμού. Η απειλή της ΤΒ αυξάνεται σε ορισμένα μέρη, καθώς οι μεταλλαγμένες εκδόσεις της νόσου γίνονται ολοένα και πιο ανθεκτικές στις τρέχουσες θεραπείες φαρμάκων. "Πιστεύουμε ότι οι νέες στοχευμένες τεχνολογίες αλληλούχισης μπορούν να βοηθήσουν τους ιατρούς να παρέχουν εξατομικευμένη φροντίδα σε ασθενείς με ανθεκτική στα φάρμακα ΤΒ", δήλωσε ο Dr. David Engelthaler, από το TGen και ανώτερος συγγραφέας και των δύο μελετών. "Η ανθεκτικότητα στα φάρμακα συμβαίνει όταν τα λάθος αντιβιοτικά συνταγογραφούνται σε λάθος χρόνο. Αυτή η νέα προσέγγιση έχει σχεδιαστεί όχι μόνο για να βοηθήσει τους ιατρούς να θεραπεύουν καλύτερα τους ασθενείς, αλλά και για να βοηθήσουν στην επιβράδυνση ή την παύση της παγκόσμιας απειλής της πολυανθεκτικότητας. Η μία από τις μελέτες εξηγεί τη φαινοτυπική αντίσταση του M. tuberculosis, και δημοσιεύθηκε στο American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Η μελέτη καταλήγει στο συμπέρασμα ότι η χρήση μιας «στοχευμένης προσέγγισης ακολουθίας (NGS) μειώνει το σφάλμα αλληλούχησης. " Ένα τέτοιο σφάλμα είναι εγγενές στα συστήματα προσδιορισμού αλληλουχίας DΝΑ, διαφορετικά θα παρεμπόδιζε την ικανότητα ανίχνευσης πολύ μικρών, κρυμμένων πληθυσμών ανθεκτικών στα φάρμακα βακτηρίων που αναπτύσσονται στον πνεύμονα. Και στις δύο μελέτες, η ομάδα TGen-UCSF χρησιμοποίησε την τεχνολογία SMOR (Single Molecule-Overlapping Reads) που επινοήθηκε στο TGen, η οποία προσδιορίζει με ακρίβεια τις παραλλαγές της ΤΒ, ακόμη και σε περιπτώσεις όπου μια παλαιότερη τεχνολογία, γνωστή ως αλληλουχία Sanger, δεν αποκάλυπτε καμία. Η δεύτερη μελέτη χρησιμοποίησε επίσης την τεχνολογία SMOR και τεκμηρίωσε τη φύση των κινήσεων του M. tuberculosis ώστε να μεταλλαχθεί και να γίνει ανθεκτικό στα αντιβιοτικά.